متلازمة داون هي خلل في الكروموسومات يحدث تقريباً بنسبة طفل واحد لكل 700 ولادة طبيعية، وتُعدّ من أكثر الحالات الكروموسومية شيوعاً. وتحدث متلازمة داون في جميع الأوساط الحضارية، والمجموعات العرقية، ومن جميع المستويات الاجتماعية والاقتصادية، وفي جميع المناطق الجغرافية.
الأساس الجيني
في كل خلية في جسم الإنسان هناك نواة، حيث تُخزَّن المواد الوراثية في الجينات. الجينات تحمل الرموز المسؤولة عن جميع الصفات الموروثة لدينا، وتتجمع على هياكل تُسمى الكروموسومات. عادةً، تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجاً من الكروموسومات. تحدث متلازمة داون عندما يكون للفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
السمات الجسدية الشائعة
يشترك الأشخاص ذوو متلازمة داون في بعض السمات الجسدية أو جميعها، والتي تتمثل في:
- ضعف وارتخاء عام في العضلات والأربطة
- قِصَر القامة
- انحراف العينين نحو الأعلى والخارج
- ثنية عميقة واحدة في مركز راحة اليد
ومن الممكن أن يتصف كل شخص ذو متلازمة داون بهذه السمات جميعها بدرجات متفاوتة، أو لا يتصف بها مطلقاً.
القدرات المعرفية والحياة اليومية
الأشخاص ذوو متلازمة داون لديهم قصور في القدرات المعرفية تتراوح من الخفيفة إلى المتوسطة، ولا يمكن الاستدلال مسبقاً على نقاط القوة والمهارات لدى الشخص. يستطيع ذوو متلازمة داون الجلوس، والمشي، والكلام، واللعب، والقيام بمعظم الأنشطة الأخرى.
دور الدعم والبيئة
إن جودة البرامج التعليمية، والبيئة المنزلية المحفِّزة، والرعاية الصحية الجيدة، والدعم الإيجابي من الأهل والأصدقاء والمجتمع، يساعد ذوي متلازمة داون على تطوير قدراتهم بشكل كامل والعيش حياةً كريمة مليئة بالإنجازات. يستطيع الأشخاص ذوو متلازمة داون الذهاب إلى المدارس، والعمل، والمشاركة في اتخاذ القرارات التي تعنيهم، والمساهمة في المجتمع بطرق كثيرة ورائعة.
المصدر: أُعيدت صياغة المعلومات الواردة في هذا المقال بموجب اتفاق حصري مع الجمعية الوطنية لمتلازمة داون. متاحة على: ndss.org
