قبل الولادة

قبل الولادة هناك نوعان من الاختبارات أو الفحوصات للكشف عن متلازمة داون والتي يمكن إجراؤها خلال فترة الحمل وهي اختبارات الفحص المبكر والاختبارات التشخيصية. تعطي اختبارات الفحص المبكر تقديرات عن امكانية وجود جنين ذو متلازمة داون  بينما اختبارات (الفحوصات) التشخيصية تعطي نتائج وتشخيصاً دقيقاً مؤكداً بنسبة 100%.

• فحص ما قبل الولادة
  معظم اختبارات (فحوصات) الكشف المبكر تشمل تحليل الدم، وتخطيطاً بالأمواج فوق السمعية، تحاليل الدم (تحليل مسح المصل) لقياس كميات المواد المتنوعة في دم الأم، وتستعمل هذه التحاليل مع اضافة عمر الأم لتقدير فرص انجاب طفل ذو متلازمة داون، وغالباً يكون اجراء هذه التحاليل مصاحباً للفحص بالموجات فوق السمعية للتحقق من الخصائص التي يشعر بها بعض الباحثين بأن لها علاقة وارتباطاً هاماً بمتلازمة داون، وقد طور الباحثون حالياً مجموعة من الاختبارات والتحاليل المتمثلة في تحليل مصل الأم، وتخطيط الأمواج فوق السمعية والعمر والذي يمكن أن يعطي نتائج بدرجة عالية من الدقة خاصة في المراحل المبكرة من الحمل. ولا يزال الكشف المبكر لا يعطي تشخيصاً لمتلازمة داون بشكل مؤكد. حالياً يتم اجراء فحوصات الكشف المبكر قبل الولادة للنساء من جميع الأعمار وبصورة روتينية، وإذا كانت فرصة إنجاب طفل ذو متلازمة داون عالية من خلال فحوصات الكشف المبكر قبل الولادة ينصح الأطباء الأم بالقيام بإجراء الاختبارات (الفحوصات) التشخيصية إذا كانت الأم ترغب في تشخيص محدد.
   

• الاختبارات التشخيصية
  الاختبارات التشخيصية المتوفرة لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة هي أحد عينات من المشيمة وبزل السائل الأميوني، هذه الاجراءات والتي تحمل 1% من خطر التسبب بالإنهاء التلقائي للحمل (الاجهاض) تكون عملية دقيقة بنسبة 100% في تشخيص متلازمة داون ويتم إجراء اختبار بزل السائل الأميوني في المرحلة الثانية من الحمل أي بعد 15 أسبوعاً من الحمل، بينما يتم اجراء تحليل عينات المشيمة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بين 9 - 11 أسبوعاً.

عند الولادة

يتم تحديد متلازمة داون عادة عند الولادة لوجود بعض الصفات الجسدية  كارتخاء عام في العضلات، ثنية واحدة عميقة في مركز راحة اليد، تسطح الوجه، انحراف العيون للأعلى. ونظراً لإمكانية وجود تلك الخصائص والصفات في أطفال آخرين يتم إجراء تحليل يسم "نمط النواة" للتأكد من التشخيص. وللحصول على "نمط النواة" يقوم الطبيب بأخذ عينة من الدم لفحص خلايا الطفل. ويستخدم الأطباء أدوات خاصة لتصوير الصبغيات ومن ثم جمعها حسب الحجم، والرقم، والشكل وعن طريق فحص "نمط النواة" يمكن للأطباء تشخيص متلازمة داون. وهناك تحليل وراثي آخر يسمى التهجين الموضعي الضوئي للكشف عن الصبغيات يقوم على  نفس المبدأ ويؤكد التشخيص خلال فترة زمنية وجيزة.