الثلاثي 21

هو النوع الأكثر شيوعاً، ويشكل 95% من ذوي متلازمة داون. عادة يولد الأطفال وهم يحملون 46 كروموسوم (23 من الأم و 23 من الأب) في كل خلية. وفي الثلاثي 21 يحصل خطأ في إنقسام الخلايا يسمى "عدم الإنفصال" ونتيجته بأن يبدأ تكون الجنين ويتطور نموه بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في كل خلية. حيث تكون ثلاث كروموسومات تحمل الرقم 21 بدل من إثنين. 
 

 الإنتقال

يشكل 4% من ذوي متلازمة داون وفي هذا النوع جزء من الكروموسوم رقم 21 ينقسم ويلتصق بكروموسوم آخر وهو الكروموسوم رقم 14 عادة. في حين أن إجمالي عدد الكروموسومات 46 إلا أن وجود جزء إضافي من الكروموسوم رقم 21 هو سبب حدوث متلازمة داون.
 

 المركب أو متعدد الخلايا

يحدث النوع المركب عندما يكون هناك خلل في الإنقسامات الأولى للخلايا ولكن ليست إنقسامات كاملة بحيث يكون هناك الخلايا المعتادة التي تحمل 46 كروموسوم. وأخرى تحمل 47، حيث تحمل هذه الخلايا كروموسوم إضافي في رقم 21.

يشكل النوع المركب 1% من ذوي متلازمة داون، وأشارت الأبحاث إلى أن الأشخاص ذوي متلازمة داون من النوع المركب أو "متعدد الخلايا" يحملون خصائص أقل لمتلازمة داون من الأنواع الأخرى، ومع ذلك لايمكننا تعميم ذلك مع القدرات والإمكانيات المختلفة لذوي متلازمة داون.
 

حدوث متلازمة داون

تحدث متلازمة داون بنسبة طفل واحد تقريباً في كل 700 ولادة طبيعية وهي أكثر حالات الاضطرابات الصبغية شيوعا.

وتحدث في جميع الأوساط الحضارية، والمجموعات العرقية، وعلى جميع المستويات الإقتصادية والإجتماعية.

وتزداد فرصة  إنجاب طفل ذو متلازمة داون كلما تقدم عمر الأم. وحيث أن الكثير من الأزواج يؤجلون الإنجاب لعمر متقدم من حياتهم لذا يكون من المتوقع أن تزيد فرص إنجابهم لطفل ذو متلازمة داون. لذا أصبحت  تقديم المشورة الوراثية للآباء والأمهات ذات أهمية متزايدة.