اختبار وتشخيص ما قبل الولادة

يمكن إجراء نوعين من اختبارات متلازمة داون قبل ولادة الطفل: فحوصات الكشف والاختبارات التشخيصية. 
 

فحوصات الكشف ما قبل الولادة

فحوصات الكشف لا تعطي نتائج مؤكدَة بأن الجنين ذو متلازمة داون، وإنّما احتمالات فقط. 

وهناك قائمة طويلة بفحوصات الكشف المتاحة اليوم أمام الحوامل، والتي تشمل معظمها إجراء اختبار للدم وصورة بالأمواج فوق الصوتية؛ حيث تقيس اختبارات الدم (أو اختبارات مصل الدم) كميات مختلف المواد في دم الأم، بما فيها الألفا فيتوبروتين، وهرمون الانهيبين أ، وبروتين البلازما أ، وهرمون الإيستريول، والهرمون موجه الغدد التناسلية المشيمائية. ويتم الاعتماد على هذه النتائج وعمر الأم في حساب وتقدير احتمال إنجاب طفل ذو متلازمة داون. وتُجرى هذه الفحوصات عادة خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل، لكنها تعطي نتيجة بنسبة حوالي 80% بأن يكون الجنين ذو متلازمة داون، حيث لا يمكن لأي من فحوصات ما قبل الولادة تشخيص متلازمة داون بشكل مؤكَد.

تُجرى اختبارات الدم عادةً بالتزامن مع مسح تفصيلي بالأمواج فوق الصوتية للعثور على أية "علامات" (صفات يشعر بعض الباحثين أنها قد تكون على ارتباط وثيق بمتلازمة داون)، فقد طوّر الباحثون مؤخرًا صيغة اختبار شامل للأم يتضمن فحص مصل الدم وإجراء صورة بالأمواج فوق الصوتية مع أخذ عمر الأم بعين الاعتبار، وهو ما يعزز معدّل دقة التشخيص بشكل كبير خلال المرحلة المبكّرة من الحمل، ولكنْ رغم ذلك- وحتى مع استخدام الأمواج فوق الصوتية- مازال الاختبار عاجزًا عن تشخيص متلازمة داون بشكل مؤكَد.

هناك شركات عديدة متخصصة في إجراء هذه الفحوصات، والتي يمكن إجراؤها حصرًا بموجب إحالة من الطبيب، وتتضمن اختبار عيّنة دم مأخوذة من الأم الحامل في الأسبوع العاشر من الحمل. ويقوم الاختبار على اكتشاف وجود أي حمض نووي عديم الخلايا قد يدور بين الجنين والأم الحامل. وبحسب آخر البحوث في هذا المجال، فإن هذا الاختبار يستطيع اكتشاف 98.6% من الأجنّة الحاملة للتثلّث الصبغي 21. وتعني النتيجة "الإيجابية" للاختبار أن احتمال وجود نسخة ثالثة من الصبغي 21 عند الجنين يبلغ 98.6%؛ في حين أن النتيجة "السلبية" للاختبار تعني أن احتمال عدم وجود نسخة ثالثة من الصبغي 21 عند الجنين يبلغ 99.8%. وفي حال كانت النتيجة "إيجابية"، يمكن للأمهّات التأكد من التشخيص بواسطة إحدى الإجراءات التشخيصية المذكورة أدناه.

باتت فحوصات الكشف ما قبل الولادة متاحة اليوم أمام جميع السيدات ومن كافة الأعمار. وفي حال تم تشخيص احتمال إنجاب طفل ذو متلازمة داون عبر فحوصات الكشف ما قبل الولادة، فعلى الأرجح سينصح الأطباء الأم بإجراء اختبار تشخيصي.
 

الإجراءات التشخيصية

تكون الإجراءات التشخيصية لتأكيد نتائج فحوصات الكشف ما قبل الولادة إما بأخذ عينات من الزغابة المشيمية أو بفحص السلى (السائل الأمينوسي المحيط بالجنين). ويبلغ مدى دقة هذه الإجراءات في الكشف عن متلازمة داون حوالي 100%، علمًا أنها قد تشكل خطرًا بنسبة 1% في حدوث إجهاض فوري. ويُجرى فحص السلى عادة في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوع 15 والأسبوع 22، في حين يُجرى فحص عينات الزغابة المشيمية بين الأسبوعين 9 و14. وبمقدور هذين الاختبارين أيضًا التمييز بين الأنواع الجينية لمتلازمة داون: تثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الانتقالي، ومتلازمة داون الفسيفسائي (متعدد الخلايا).
 

تشخيص متلازمة داون

بما أن الكثير من الأهالي يمتنعون عن إجراء فحوصات الكشف ما قبل الولادة، يتم تشخيص غالبية حالات ذوي متلازمة داون بعد الولادة. وعادة يشكّ الأطباء باحتمال متلازمة داون عند وجود صفات بدنية محددة.
 

بعض الصفات المشتركة لدى أطفال ذوي متلازمة داون:

• ضعف في العضلات 

• وجه جانبي مسطح

• أنف صغير

• انحناء العينين إلى الأعلى

• تجعد أحادي عميق عبر منتصف راحة اليد

• مرونة في المفاصل

• طيات جلدية صغيرة على الزوايا الداخلية للعينين

• تباعد بين أصبع القدم الكبير والاصبع الذي يليه

لا تُعتَبر هذه الصفات تشخيصاً مؤكداً لمتلارمة داون. ولذلك يجب على الأطباء إجراء اختبار خاص يُسمى "فحص النمط النووي" قبل تأكيد التشخيص؛ ويُجرى هذا الاختبار بأخذ عيّنة دم لمعاينة خلايا الطفل عبر استخدام أدوات خاصة لتصوير الصبغيات وتصنيفها إلى فئات تبعًا لحجمها وعددها وشكلها. ويحدد هذا الفحص بشكل دقيق ما إذا كان طفلكما من ذوي متلازمة داون.